Le test de Guthrie

Test de Guthrie

Trois jours après la naissance de votre bébé, le personnel de la maternité va certainement vous proposer de réaliser le «Test de Ghutrie». Ce test n’est pas obligatoire mais est fortement recommandé car il permet de dépister 5 maladies rares :

  • la phénylcétonurie ;
  • l’hypothyroïdie congénitale ;
  • l’hyperplasie congénitale des surrénales ;
  • la drépanocytose ;
  • la mucoviscidose.

Vous allez devoir remplir un petit carton buvard avec vos coordonnées. Puis une infirmière ou une sage femme viendra piquer le talon de votre bébé pour récupérer quelques gouttes de sang sur ce buvard afin d’envoyer ces tests à un laboratoire

C’est un moment peu agréable pour le bébé puisqu’il subit une petite piqûre au talon et que l’on doit ensuite lui comprimer le pied pour faire sortir quelques gouttes de sang.

Aussi, je vous conseille de demander à ce que ce test soit fait au sein, pendant que bébé tète car la tétée a des vertus antalgiques reconnues. Si vous n’allaitez pas, vous pouvez demander à ce que bébé tète votre doigt avec une solution glucosée. La succion associé à du sucre a en effet aussi un effet antalgique.

Même si ce test n’est pas très agréable pour bébé et que les maladies que l’on cherche à dépister sont rares, il est intéressant de le faire. En effet, si votre enfant est concerné par l’une de ces maladies, la mise en place d’un traitement précoce peut éviter des séquelles ou selon le cas améliorer le confort de vie des malades.

La Phénylcétonurie

Elle touche seulement 1 personne sur 17000 en France. Mais elle empêche bébé d’assimiler correctement cette substance que l’on trouve dans notre alimentation. La phénylalanine s’accumule dans le corps et peut créer des dommages sur le cerveau et entraîner un retard mental. Si un régime alimentaire est mis en place rapidement alors la maladie est bien traitée et il n’y aura pas de conséquence sur le développement de bébé. Il y a donc un réel avantage à dépister tôt cette pathologie. La maladie ne se guérit pas, le régime alimentaire spécial doit être poursuivit à vie mais les malades vivent normalement. Les enfants non allaités auront un lait spécifique, il est possible d’allaiter avec surveillance des taux sanguin chez le bébé de façon à pouvoir si besoin suspendre temporairement l’allaitement ou mettre en place un allaitement mixte qui permet de rester à des taux sanguins raisonnables.

L’hypothyroïdie congénitale

Elle touche 1 personne sur 3500. C’est une maladie endocrinienne due à un manque de production d’hormones thyroïdiennes qui peut entraîner un retard mental, des troubles du développement psychomoteur et des troubles de la croissance non réversibles. En revanche, dépisté rapidement les bébés peuvent être traités avec des hormones thyroïdiennes et cette pathologie n’aura pas de conséquence sur leur développement.

L’hyperplasie congénitale des surrénales

Elle touche seulement 1 personne sur 15 000. C’est un dysfonctionnement de la glande surrénale, qui sécrète les corticoïdes. Elle peut provoquer des malformations génitales chez les petites filles qui se virilisent ou un syndrome de « perte des sels » qui met en jeu la vie des bébés. Un traitement hormonal et/ou à base de corticoïde permet de contrôler les effets du dysfonctionnement. On peut utiliser la chirurgie en cas d’échec des traitements médicamenteux ou malformations sexuelles graves. Cette maladie induit un traitement à vie et les effets secondaires des traitements peuvent être lourds.

La drépanocytose

Elle touche 1 personne sur 3000. C’est une maladie génétique liée à la mutation d’un gène qui affecte l’hémoglobine. Elle provoque une anémie chronique, des crises douloureuses vaso-occlusive (risque d’AVC) une sensibilité aux infections, retard de croissance, puberté tardive… Cette maladie touche plus fréquemment les enfants des départements d’outre mer, ou qui ont des origines africaines ou indiennes. Le seul traitement curatif à ce jour est la greffe de moelle osseuse. Cependant un suivi médical rapproché peut permettre aux bébés atteint de limiter les conséquences de la maladie avec une panoplie de traitements allant des simples conseils d’hygiène de vie à la transfusion sanguine.

La mucoviscidose

Elle touche environ 1 enfant sur 4500. Cette maladie génétique se caractérise par une augmentation de la viscosité des sécrétions corporelles. La mucoviscidose atteint donc tous les organes, et plus particulièrement les voies respiratoires et digestives. Malheureusement, il n’existe pas de traitement curatif de la mucoviscidose. Le risque vital est engagé pour ses enfants mais bien pris en charge leur espérance de vie augmente. Les soins sont lourds et multidisciplinaires pour paliers aux différents problèmes digestifs et respiratoires.

On propose le test systématiquement à tous les parents. Cependant, seul les tests anormaux sont communiqués aux parents puisque ces maladies sont rares.

Si dans le mois qui suit la réalisation du test, la maternité ne vous contacte pas, c’est que votre bébé n’est pas touché par ces maladies.

Autrement dit :

« pas de nouvelles = bonnes nouvelles »

From Unsplash by Peter Oslanec

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